sábado, 28 de septiembre de 2013

¡ Nunca dejes de perseguir tus sueños!

La enfermedad que sufre Rafa le impidió realizar uno de sus sueños, ser deportista, pero a pesar de ello sigue soñando y ahora quiere ser periodista deportivo. Consuelo, una madre coraje, dejó hace tres años su trabajo para poder acompañar todos los días a su hijo,  que tiene veinte años, a la facultad de periodismo, ella es quien le toma los apuntes.
La enfermedad que sufre se llama distrofia muscular de Duchenne y es degenerativa, con una esperanza de vida de 30 años, le impide que su cuerpo obedezca a su cerebro. Por desgracia muchos de nuestros alumnos tienen esta enfermedad, Rafa y su madre es un ejemplo para ellos y sus familias.

Para todos aquellos que no estéis familiarizados con la Distrofia Muscular de Duchenne aquí os dejo un breve resumen:
La distrofia muscular es un conjunto de desórdenes musculares progresivos y hereditarios. Todos los tipos de distrofia muscular provocan debilidad progresiva y degeneración de los músculos que controlan el movimiento. Algunos también afectan al corazón u otros órganos. La edad de comienzo va desde la infancia hasta la adolecencia tardia. La forma más común es llamada distrofia muscular de Duchenne. Otras formas incluyen la distrofia de Becker (un tipo menos severo que Duchenne).

En el 99.9% de los casos esta enfermedad afecta a niños varones, por lo que se considera una enfermedad que presentan sólo ellos. Uno de cada 3,500 niños varones nacen con este padecimiento y se presenta en todas las poblaciones alrededor del mundo.

La distrofia muscular Duchenne (DMD) es la forma más común de distrofia muscular. Esta progresa rápidamente y es causada por un gen defectuoso encargado de producir la distrofina, una proteína escencial en la función de las células del músculo y para la conservación y regeneración del tejido muscular. La DMD Se caracteriza por la pérdida progresiva de la función muscular, la cual se hace notoria en los primeros años de vida por la afectación de los músculos de las extremidades inferiores (piernas).

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad, entre los 2 y 5 años, y pueden darse en la infancia temprana. Hay debilidad muscular progresiva de las piernas y la pelvis, la cual se asocia con una pérdida de la masa muscular (emaciación). La debilidad muscular también se presenta en los brazos, cuello y otras áreas, pero no tan severamente ni tan temprano como en la mitad inferior del cuerpo.

Inicialmente la pantorrilla se agranda, como si los músculos estuvieran fortalecidos y más grandes pero esto no es así, en realidad esta pseudohipertrofia está formada por grasa y tejido conectivo, que finalmente reemplazará lentamente al tejido muscular. Conforme al padecimiento progresa se presentan contracturas que obligan al niño a "caminar de puntitas", esto por el acortamiento del tendon de "aquiles".

Hacia la edad de 10 años, se pueden requerir aparatos ortopédicos para desplazarse y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes tienen que usar una silla de ruedas. A partir de esa edad es común que se presente una desviación de la columna vertebral (escoliosis) por la incapacidad de los músculos que le dan soporte para mantenerla en una posición correcta.

La debilidad muscular, la escoliosis y un torax rígido llevan a trastornos respiratorios frecuentes así como la propensión a presentar enfermedades respiratorias. También casi todos los casos se presenta cardiomiopatía.

La capacidad intelectual en algunos casos se ve afectada, y desde la edad temprana se puede observar esto sobre todo al momento de aprender a leer, escribir y de realizar operaciones matemáticas. También hay niños con DMD con una inteligencia normal por lo que no se sabe a ciencia cierta el papel de la distrofina en el cerebro.

Un niño o paciente con DMD o DMB debe ser revisado periódicamente por un grupo de médicos especialistas multidisciplinarios a fin de dar el seguimiento, terapias y tratamientos farmacológicos que mantengan en lo mayor posible la salud y calidad de vida.

Aprovecho aquí  para dejar los enlaces de algunas asociaciones o fundaciones  que pueden ayudar a las familias que padecen esta enfermedad

 DUCHENNE PARENT PROJECT ESPAÑA
FUNDACIÓN ISABEL GEMIO
ENLACE 
ADM
FEDER

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VA POR VOSOTROS!!

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